医院曾经接收到一个智力有障碍的产妇，只会叫爸妈，已怀孕18周，来诊断中心就诊。产前诊断中心的医生仔细检查了该孕妇外在体征，除了智力落后、发育迟缓，还有特殊面容（眼距宽、上眼睑下垂、下颌尖、耳位低）。

 

采集病史可知，孕妇的双亲未见表型异常，非近亲结婚，无遗传病家族史。通过表型特征，医生高度怀疑为遗传病，于是为孕妇安排了羊水检查以及核心家系全外显子测序分析，寻找智力障碍可能的遗传学病因。

 

最终临床表型结合全外显子测序检测结果显示该孕妇为新发的常染色体显性神经发育迟滞29型，令人高兴的是，胎儿的产前诊断结果和超声均未发现异常。经过遗传咨询，患者家属悬着的心终于放下了。之后的随访中胎儿一直发育良好，足月分娩后，目前宝宝健康成长。

 

儿童智力测试仪专家谈智力障碍原因众多且复杂，后代再发风险的评估主要基于致病原因的分析。遗传因素存在较高再发风险。

 

如大家最为熟悉的21三体综合征，又叫先天愚型等占障碍儿童5%～10%；

 

约有400余种染色体微缺失微重复综合征也会出现不同程度的智力异常；

 

还有一些单基因遗传病，例如我们这例患者，确诊为常染色体显性神经发育迟滞29型，后代再发风险50%，男、女后代均会患病。

 

儿童智力测试仪提醒孕期的异常也会影响后代的智力；例如宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、吸毒、孕妇严重营养不良或孕妇甲状腺功能减退等。