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【听力筛查仪】新生儿进行听力和耳聋基因筛查的意义

作者:康奈尔

 

婴儿出生后首先要做听力筛查仪检查,这是为确定其出生时的实际听力状况,但是,初步的听力筛查不能完全排除所有的听力风险。先天性听力损失和迟发性听力损失都属于遗传性耳聋,在实际的听力筛查仪检测中我们能发现部分患儿出生时既被确诊为听力损失,而部分患儿会携带引起迟发性听力损失的基因突变,他们在出生时能够通过听力筛查,但是随着年龄增长,会导致迟发性听力损失的发生。因此我们倡导新生儿在完成听力筛查的同时,还应接受耳聋基因筛查。

听力筛查仪.jpg

新生儿听力筛查主要针对的是出生初期的听力功能,它通过无创的方式评估新生儿能否听到并对外部声音产生反应。然而,如以上所言有些听力损失并非一出生就能显现出来,特别是在遗传性耳聋中,有一部分属于迟发性或渐进性听力损失,仅依赖传统的听力筛查难以及时发现,这样的问题如果忽视,那么在孩子后来的成长中将会出现耳聋

耳聋基因筛查则是揭示新生儿体内是否存在与耳聋相关的基因突变。据统计,约60%的先天性耳聋病例与遗传因素直接相关,尤其是常染色体隐性遗传,这意味着即使父母听力正常,子女仍有可能携带耳聋基因突变并在特定条件下表现出听力障碍。例如,一些特定基因突变的携带者在接触特定药时会出现药物性耳聋,或者随着年龄增长,可能发生听力逐渐衰退的情况。

因此新生儿除了要进行听力筛查仪检查,也要做耳聋基因筛查,该检查提供的信息对于新生儿未来的健康管理具有重要的指导作用。通过基因检测结果,医生可以为新生儿制定个性化的听力保护计划,规避可能导致听力损伤的风险因素;同时,对于携带耳聋基因的新生儿,家庭可以提前做好听力追踪监测和必要的康复干预,从而尽可能保证其语言发育和生活质量。

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